Emme Rouge Onlus

Beneficenza

PROGETTO

Prognosi del melanoma giovanile in associazione a determinanti genetiche di predisposizione e progressione

Proponente Istituto Europeo di Oncologia – Milano

OBIETTIVO PRINCIPALE

Lo scopo dello studio è di indagare come la prognosi dei melanomi giovanili possa essere influenzata dalla presenza di varianti germinali nei più importanti geni di predisposizione per il melanoma (CDKN2A, CDK4, POT1, BAP1, MITF, TERT promoter, ACD, TERF2IP e MC1R) e di polimorfismi genici identificati in studi di GWAS associati allo sviluppo e alla prognosi nel melanoma sporadico. Il fattore prognostico che verrà preso in considerazione come outcome principale sarà lo spessore di Breslow. La coorte di riferimento è costituita da bambini ed adolescenti con melanoma cutaneo diagnosticato prima dei 21 anni di età.

OBIETTIVO SECONDARIO

Gli obiettivi secondari sono:

  • identificare le associazioni tra alterazioni genetiche germinali e i seguenti fattori prognostici precedentemente associati a differenze di sopravvivenza del melanoma in bambini e adolescenti: stato pN, stato pT, metastasi, ulcerazione, conta mitotica, localizzazione del tumore e stadio AJCC;
  • indagare l’associazione delle alterazioni genetiche germinali con la sopravvivenza specifica per melanoma, la sopravvivenza libera da malattia e la sopravvivenza globale;
  • confrontare le caratteristiche epidemiologiche e cliniche dei casi di melanoma cutaneo giovanile rispetto ai fattori prognostici rilevanti e alla sopravvivenza;
  • costituire una biobanca di casi di melanoma cutaneo giovanile che costituisca il punto di partenza per ulteriori indagini sulle caratteristiche istopatologiche, cliniche, epidemiologiche e genetiche di questa rara malattia.

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